การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว

ชื่ออื่นๆ : การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว, การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนก่อนใส่กลับ

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว คืออะไร ทำไมต้องวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว

เป็นวิธีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (In vitro fertilization: IVF) เทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนได้ถูกพัฒนาขึ้นมาสำหรับตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนระยะ 3 วัน (Cleavage Stage) หรือ 5 วัน (Blastocyst) ก่อนย้ายคืนสู่โพรงมดลูก โดยมีวัตถุประสงค์หลักคือ คัดกรองโครโมโซมผิดปกติที่รุนแรงซึ่งมีผลต่อการฝังตัว เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จของการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมนั้นเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นได้เสมอกับทุกๆครอบครัว ความผิดปกติบางประการส่งผลต่อชีวิต ทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา หรือเสียชีวิตหลังจากคลอดออกมาแล้ว ในทางการแพทย์เราไม่สามารถเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมได้ จึงได้พยายามที่จะทำการป้องกันไม่ให้เกิดโรค แต่ก็ยังไม่มีวิธีการใดที่สามารถป้องกันได้ดีและไม่สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดทุกโรคได้

จะเกิดอะไรขึ้นขณะทำการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว

เทคโนโลยีทางด้านพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่มีความก้าวหน้าสูงขึ้น ทำให้การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว มีความแม่นยำมากยิ่งสูงและใช้ระยะเวลาในการทดสอบที่รวดเร็ว

ไมโครอะเรย์ (microarray) หรือ array CGH

เทคนิคที่ตรวจสอบความผิดปกติของดีเอนเอทั้งจีโนม โดยอาศัยกระบวนการจับกันของชิ้นดีเอนเอ เป้าหมายที่ติดฉลากสารเรืองแสงกับดีเอนเอโพรบที่ถูกตรึงไว้บนกระจกชนิดพิเศษ ดังนั้นเมื่อโมเลกุลดีเอนเอเป้าจับกับโมเลกุลดีเอนเอโพรบที่มีความจำเพาะจะเกิดการเรืองแสงแล้วนำวิเคราะห์ความผิดปกติของดีเอนเอและยีนจากเทคนิคนี้ได้ ข้อดีของไมโครอะเรย์ คือ สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ครบถ้วนทั้ง 23 โครโมโซม แล้วยังสามารถตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของยีนได้

เครื่องมือวิเคราะห์จีโนมชนิด Next Generation Sequencing (NGS)

สามารถวิเคราะห์และอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์หรือรหัสพันธุกรรมในดีเอนเอได้ครบทุกโครโมโซม เทคนิคนี้เป็นเทคนิคที่มีความละเอียดสูงและมีความแม่นยำสูงที่สุดของการวิเคราะห์สารพันธุกรรมในปัจจุบัน เพราะเครื่องมือ NGS จะทำหน้าที่อ่านรหัสพันธุกรรมโดยตรง ปราศจากการใช้สารเรืองแสงแบบ microarray ดังนั้นการใช้ NGS สามารถบอกความผิดปกติที่โครโมโซมครบทั้งจีโนม แล้วยังสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของโครโมโซมบางชนิดที่ไม่สารถตรวจพบด้วยเทคนิคอื่นๆ นอกจากนี้ NGS สามารถวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมที่เป็นความผิดปกติในยีนที่สงสัยว่าเป็นโรคซึ่งถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ได้

รู้ไว้ก่อนการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนใส่กลับมีอัตราแท้งลดลง อัตราการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นและอัตราคลอดดีขึ้น อย่างไรก็ตามเทคนิคที่ใช้สำหรับการตรวจจำนวนโครโมโซมมีอยู่หลายประเภท แต่ละประเภทการตรวจมีความละเอียดมากน้อยไม่เท่ากัน และอัตราการตั้งครรภ์จากการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีต่างๆ ก็ไม่เท่ากันด้วย